Tiêu Chuẩn Quốc Tế
JCI & RTAC
Cố vấn chuyên môn
CN. Trịnh Cẩm Nhung, Chuyên viên phôi học Lab IVF Phương Châu
Trong hành trình tìm con, có những gia đình đã thực hiện đầy đủ các kiểm tra ban đầu nhưng vẫn chưa tìm thấy lời giải rõ ràng. Kết quả tinh dịch đồ của người chồng có thể nằm trong giới hạn tham chiếu, quá trình thụ tinh vẫn diễn ra, nhưng sự phát triển của phôi hoặc kết quả thai kỳ chưa như mong đợi.
Khi ấy, ba mẹ thường băn khoăn: Liệu còn yếu tố nào liên quan đến tinh trùng chưa được thể hiện trên tinh dịch đồ thông thường?
Tinh dịch đồ là xét nghiệm nền tảng, cung cấp những thông tin quan trọng về số lượng, khả năng di động, hình dạng và sức sống của tinh trùng. Tuy nhiên, xét nghiệm này chưa đánh giá trực tiếp mức độ toàn vẹn của vật chất di truyền được tinh trùng mang theo.
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể giúp đội ngũ chuyên môn tiếp cận thêm lớp thông tin này. Dù vậy, đây không phải xét nghiệm bắt buộc dành cho tất cả nam giới đang mong con và cũng không thay thế tinh dịch đồ. Giá trị của xét nghiệm chỉ được phát huy khi được chỉ định đúng trường hợp, thực hiện bằng phương pháp phù hợp và diễn giải trong toàn bộ bối cảnh sức khỏe sinh sản của hai vợ chồng.
Phân mảnh DNA tinh trùng là gì?
Mỗi tinh trùng mang theo một nửa thông tin di truyền cần thiết để hình thành phôi. Vật chất di truyền này được lưu giữ dưới dạng DNA và đóng gói chặt chẽ trong phần đầu tinh trùng, giúp bảo vệ thông tin di truyền trong suốt quá trình tinh trùng di chuyển đến gặp noãn.
Tuy nhiên, trong quá trình hình thành, trưởng thành hoặc di chuyển qua đường sinh dục nam, DNA của một số tinh trùng có thể xuất hiện các điểm đứt gãy. Hiện tượng này được gọi là phân mảnh DNA tinh trùng, tiếng Anh là sperm DNA fragmentation, thường được viết tắt là SDF.
Sau khi quá trình thụ tinh diễn ra, noãn có khả năng sửa chữa một phần tổn thương DNA từ tinh trùng. Khả năng sửa chữa phụ thuộc vào mức độ tổn thương, chất lượng noãn, tuổi của người vợ và nhiều yếu tố sinh học khác. Khi tổn thương vượt quá khả năng sửa chữa, quá trình phát triển tiếp theo của phôi có thể bị ảnh hưởng.
Điều này không có nghĩa tinh trùng mang DNA phân mảnh hoàn toàn không thể thụ tinh. Kết quả xét nghiệm cần được xem là một dữ liệu bổ sung, không phải kết luận tuyệt đối về khả năng làm cha của người đàn ông.
Tinh dịch đồ bình thường có loại trừ tổn thương DNA không?
Tinh dịch đồ giúp bác sĩ đánh giá những đặc điểm có thể quan sát hoặc đo lường được của mẫu tinh dịch, như mật độ, tổng số tinh trùng, độ di động, hình dạng và sức sống. Đây vẫn là bước đánh giá đầu tiên, quan trọng trong thăm khám hiếm muộn nam.
Tuy nhiên, một tinh trùng có hình dạng và khả năng di động tương đối tốt vẫn có thể tồn tại tổn thương bên trong DNA. Ngược lại, tinh dịch đồ có chỉ số chưa tối ưu không đồng nghĩa tất cả tinh trùng đều mang DNA bất thường.
Có thể hình dung tinh dịch đồ giúp quan sát “hình dáng và khả năng vận hành” của tinh trùng, trong khi xét nghiệm phân mảnh DNA đi sâu hơn vào phần thông tin di truyền mà tinh trùng mang theo.
Dù vậy, việc tinh dịch đồ chưa phản ánh toàn bộ chất lượng di truyền không đồng nghĩa mọi người chồng có tinh dịch đồ bình thường đều cần làm thêm xét nghiệm DNA. Hướng dẫn của AUA/ASRM không khuyến nghị sử dụng xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng như một xét nghiệm thường quy trong bước đánh giá ban đầu của tất cả các cặp vợ chồng hiếm muộn. Hướng dẫn của ESHRE về hiếm muộn chưa rõ nguyên nhân cũng không khuyến nghị xét nghiệm thường quy khi tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn WHO bình thường.
Chỉ số DFI tinh trùng có ý nghĩa gì?
DFI là viết tắt của DNA Fragmentation Index, thường được hiểu là tỷ lệ tinh trùng có biểu hiện phân mảnh DNA trong mẫu xét nghiệm.
Khi chỉ số DFI tăng, tỷ lệ tinh trùng có tổn thương DNA trong mẫu được ghi nhận ở mức cao hơn. Tuy nhiên, ba mẹ không nên tự đọc kết quả DFI như một tiêu chuẩn duy nhất để kết luận tinh trùng “tốt” hay “xấu”.
Hiện có nhiều kỹ thuật đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng như SCSA, TUNEL, SCD hoặc Halo test và Comet assay. Mỗi phương pháp dựa trên nguyên lý khác nhau, đánh giá những khía cạnh khác nhau của tổn thương DNA và có ngưỡng tham chiếu riêng.
Vì phương pháp và ngưỡng đánh giá chưa được chuẩn hóa hoàn toàn trên toàn thế giới, kết quả giữa các kỹ thuật hoặc giữa các phòng xét nghiệm không phải lúc nào cũng có thể so sánh trực tiếp. ESHRE cũng lưu ý rằng các phương pháp xét nghiệm SDF không nên được sử dụng thay thế cho nhau và độ chính xác dự báo có thể khác nhau tùy kỹ thuật.
Do đó, khi nhận kết quả, ba mẹ cần biết xét nghiệm được thực hiện bằng phương pháp nào, ngưỡng tham chiếu của đơn vị xét nghiệm ra sao và kết quả có ý nghĩa gì đối với chính trường hợp của gia đình.
Khi nào có thể cân nhắc xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?
Không có một danh sách chỉ định giống nhau cho mọi người bệnh. Bác sĩ sẽ cân nhắc dựa trên tiền sử, kết quả xét nghiệm ban đầu và khả năng kết quả có thể làm thay đổi hướng tư vấn hoặc điều trị.
Mất thai tái diễn chưa tìm được nguyên nhân
Khi một gia đình trải qua nhiều lần mất thai, việc đánh giá cần được thực hiện ở cả người vợ và người chồng. Không nên mặc định nguyên nhân chỉ xuất phát từ phía người phụ nữ.
ASRM năm 2026 cho biết xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể được cân nhắc trong trường hợp mất thai tái diễn chưa giải thích được hoặc mất thai tái diễn đi kèm hiếm muộn. Tuy nhiên, hiện vẫn cần thêm nghiên cứu để xác định liệu điều trị tình trạng DFI tăng có chắc chắn giúp cải thiện kết quả thai kỳ hay không.
Có bất thường tinh dịch đồ hoặc yếu tố nguy cơ từ phía người chồng
Bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá chuyên sâu hơn khi người chồng có tinh dịch đồ bất thường, giãn tĩnh mạch thừng tinh, viêm nhiễm đường sinh dục, tiền sử sốt cao, tuổi sinh sản cao hơn hoặc thường xuyên tiếp xúc với nhiệt độ, hóa chất và độc chất nghề nghiệp.
Xét nghiệm không được chỉ định chỉ dựa trên một yếu tố nguy cơ. Người chồng cần được khám nam khoa, khai thác tiền sử và đánh giá toàn diện trước khi quyết định.
Kết quả hỗ trợ sinh sản chưa như mong đợi
Trong một số trường hợp, quá trình thụ tinh, tạo phôi hoặc điều trị hỗ trợ sinh sản chưa đạt kết quả như kỳ vọng dù các đánh giá ban đầu chưa giải thích đầy đủ nguyên nhân, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm DNA tinh trùng.
Tuy nhiên, một lần tạo phôi hoặc chuyển phôi chưa thuận lợi không đồng nghĩa nguyên nhân chắc chắn đến từ phân mảnh DNA tinh trùng. Chất lượng noãn, tuổi của người vợ, sự phát triển của phôi, tình trạng buồng tử cung, nội mạc và kỹ thuật chuyển phôi đều cần được xem xét đồng thời.
Xét nghiệm chỉ thực sự có ý nghĩa khi kết quả có khả năng hỗ trợ bác sĩ điều chỉnh kế hoạch, thay vì được thực hiện đơn thuần để tìm kiếm một con số giải thích cho mọi vấn đề.
Nguyên nhân nào có thể liên quan đến phân mảnh DNA tinh trùng?
Một cơ chế thường được nhắc đến là stress oxy hóa, xảy ra khi lượng chất oxy hóa vượt quá khả năng bảo vệ của hệ thống chống oxy hóa trong cơ thể. Tình trạng này có thể làm tổn thương màng tế bào và DNA của tinh trùng.
Một số yếu tố có thể liên quan đến tăng phân mảnh DNA gồm hút thuốc lá, tiếp xúc với khói thuốc, giãn tĩnh mạch thừng tinh, viêm nhiễm đường sinh dục, sốt cao trong thời gian gần đây, béo phì, rối loạn chuyển hóa, tuổi người cha tăng và tiếp xúc thường xuyên với nhiệt độ hoặc hóa chất.
Thời gian kiêng xuất tinh quá dài, một số loại thuốc, hormone hoặc việc tự ý sử dụng testosterone cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh và chất lượng mẫu.
Dù vậy, sự hiện diện của một yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa người chồng chắc chắn có DFI cao. Ngược lại, kết quả DFI tăng cũng không phải lúc nào cũng xác định được một nguyên nhân duy nhất.
Cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm?
Người chồng cần tuân thủ hướng dẫn của cơ sở xét nghiệm về thời gian kiêng xuất tinh, cách lấy mẫu, dụng cụ chứa mẫu và thời gian chuyển mẫu đến phòng xét nghiệm.
Mẫu nên được thu đầy đủ, tránh làm mất phần đầu của mẫu. Không nên sử dụng chất bôi trơn hoặc bao cao su thông thường trong quá trình lấy mẫu, trừ khi cơ sở y tế cung cấp sản phẩm chuyên dụng.
Trước xét nghiệm, người chồng cần thông báo nếu vừa bị sốt, mắc bệnh cấp tính, sử dụng kháng sinh, thuốc nội tiết, testosterone hoặc thực phẩm bổ sung. Quá trình sinh tinh cần nhiều tuần, vì vậy một biến cố sức khỏe trước đó có thể ảnh hưởng tạm thời đến kết quả.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm lại sau một khoảng thời gian để xác nhận trước khi đưa ra quyết định chuyên môn.
DFI cao có đồng nghĩa không thể có con?
DFI cao không phải là dấu chấm hết của hành trình tìm con. Chỉ số này không phản ánh giá trị, bản lĩnh hoặc khả năng trở thành một người cha tốt của người đàn ông.
Khi kết quả tăng, bước tiếp theo không phải là tự trách mình, mà là cùng bác sĩ tìm những yếu tố có thể can thiệp. Người chồng có thể cần khám nam khoa để đánh giá giãn tĩnh mạch thừng tinh, viêm nhiễm, bệnh lý nội tiết, thuốc đang sử dụng và các yếu tố liên quan đến lối sống.
Việc ngưng hút thuốc, duy trì cân nặng phù hợp, ngủ đủ, vận động đều đặn, hạn chế rượu bia và tránh tiếp xúc thường xuyên với nhiệt độ cao có thể được khuyến nghị tùy từng trường hợp.
Các sản phẩm chống oxy hóa thường được quảng cáo có khả năng cải thiện DNA tinh trùng. Tuy nhiên, hiệu quả có thể khác nhau và chưa có một công thức phù hợp cho tất cả nam giới. Ba mẹ không nên tự mua nhiều loại vitamin hoặc thực phẩm bổ sung vì có thể trùng thành phần, sai liều hoặc làm chậm việc tìm nguyên nhân cần điều trị.
Có phải DFI cao là phải làm IVF hoặc ICSI?
Không thể quyết định phương pháp điều trị chỉ dựa trên DFI.
Bác sĩ cần xem xét đồng thời tuổi và dự trữ buồng trứng của người vợ, thời gian mong con, tinh dịch đồ, tiền sử thai kỳ, nguyên nhân hiếm muộn và những phương pháp đã thực hiện trước đó.
Một số gia đình vẫn có thể được tư vấn tiếp tục mang thai tự nhiên hoặc áp dụng phương pháp hỗ trợ khác. Với những trường hợp phù hợp, IVF hoặc ICSI có thể được cân nhắc, nhưng ICSI không bảo đảm loại bỏ hoàn toàn ảnh hưởng của DNA tinh trùng bị tổn thương.
Việc sử dụng tinh trùng lấy từ tinh hoàn đôi khi được thảo luận trong những trường hợp rất chọn lọc có DFI tăng và tiền sử điều trị chưa thuận lợi. Đây là thủ thuật xâm lấn, không phải lựa chọn thường quy và cần được bác sĩ nam khoa cùng bác sĩ hỗ trợ sinh sản đánh giá kỹ lợi ích, nguy cơ và giới hạn. Hướng dẫn AUA/ASRM sửa đổi năm 2024 chỉ xem đây là một phương án có thể cân nhắc ở những trường hợp phù hợp, không phải chỉ định áp dụng đại trà.
Ba mẹ nên hỏi gì trước khi thực hiện xét nghiệm?
Trước khi quyết định, ba mẹ nên trao đổi rõ với bác sĩ:
Vì sao xét nghiệm được đề xuất trong trường hợp của gia đình?
Kết quả có thể làm thay đổi kế hoạch điều trị hay không?
Phương pháp xét nghiệm nào sẽ được sử dụng?
Ngưỡng tham chiếu được hiểu như thế nào?
Khi nào cần lặp lại xét nghiệm?
Nếu DFI tăng, yếu tố nào có thể được điều chỉnh và các lựa chọn tiếp theo là gì?
Những câu hỏi này giúp ba mẹ hiểu mục tiêu của xét nghiệm, tránh thực hiện quá nhiều kiểm tra chuyên sâu nhưng không biết kết quả sẽ được ứng dụng ra sao.
Mảnh ghép chỉ có giá trị khi được đặt đúng vị trí
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể cung cấp thêm thông tin về tính toàn vẹn của vật chất di truyền mà tinh trùng mang theo. Tuy nhiên, đây không phải mảnh ghép bắt buộc đối với mọi gia đình và cũng không phải đáp án duy nhất cho tất cả trường hợp chậm có con.
Giá trị của xét nghiệm nằm ở việc được chỉ định đúng, diễn giải đúng và kết hợp với kết quả tinh dịch đồ, sức khỏe của người chồng, tuổi và chất lượng noãn của người vợ, quá trình tạo phôi cùng tiền sử thai kỳ.
Tại IVF Phương Châu, hành trình điều trị hiếm muộn không đặt toàn bộ trách nhiệm lên người phụ nữ. Người chồng cũng được thăm khám, đánh giá và tư vấn như một phần trực tiếp của kế hoạch điều trị.
Khi kết quả trước đó chưa như mong đợi, đội ngũ chuyên môn sẽ cùng ba mẹ nhìn lại từng dữ liệu, tìm những yếu tố có thể tối ưu và chỉ cân nhắc xét nghiệm chuyên sâu khi thực sự phù hợp.
Đôi khi, mảnh ghép còn thiếu không nhất thiết là một xét nghiệm cần thực hiện bằng mọi giá. Điều ba mẹ cần có thể là một cuộc đánh giá đủ toàn diện, một kế hoạch được cá thể hóa và một đội ngũ sẵn sàng đồng hành để tìm ra hướng đi phù hợp nhất cho gia đình.
Thông tin trong bài mang tính chất tham khảo. Việc thực hiện xét nghiệm và lựa chọn phương pháp điều trị cần được bác sĩ tư vấn dựa trên tình trạng cụ thể của mỗi gia đình.
Hotline: 0939 123 242
Địa chỉ: Lầu 1- BVQT Phương Châu, số 300 Nguyễn Văn Cừ (nối dài), Tân An, Cần Thơ
Link đăng ký khám: https://forms.gle/QXPmj6TVqD22eJU78
Zalo: https://zalo.me/3151939064448063345
Fanpage: https://www.facebook.com/ivfphuongchau
Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivfphuongchau/
Tổng đài BVQT Phương Châu (24/24): 1900 54 54 66
