PGT (Preimplantation Genetic Testing) – Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là kỹ thuật tiên tiến giúp sàng lọc các bất thường di truyền trong phôi trước khi cấy ghép vào tử cung người phụ nữ. PGT mang đến cơ hội mang thai thành công cao hơn, giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và sinh con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc có nguy cơ di truyền cao. Hơn nữa, đối với những cặp vợ chồng đã chuyển phôi thất bại thì PGT mang lại kết quả vượt trôi do việc tìm ra các bất thường trên cấu trúc và số lượng Nhiễm Sắc Thể trong tế bào phôi.
Tại sao nên thực hiện xét nghiệm PGT?
- Tăng tỷ lệ mang thai: PGT giúp loại bỏ những phôi mang bất thường di truyền, từ đó nâng cao tỷ lệ chuyển phôi (cấy ghép) thành công và mang thai.
- Giảm nguy cơ sẩy thai và dị tật bẩm sinh: PGT có thể phát hiện các bệnh di truyền nguy hiểm như hội chứng Down, hội chứng Edward, v.v., giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Ngoài ra PGT-M còn sàng lọc các phôi có mang gen gây bệnh như: Thalassemia, Hemophilia, Huntington..
- Cải thiện sức khỏe thai nhi: PGT giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để cấy ghép, góp phần mang đến cho thai nhi sự phát triển toàn diện và khỏe mạnh.
- Giảm nguy cơ gây stress: khi sàng lọc được những phôi bình thường thì tỷ lệ có thai sẽ tang lên, giúp cho các cặp vợ chồng mang thai sớm hơn, giảm áp lực của thất bại, giảm thời gian điều trị từ đó nguy cơ bị rối loạn lo âu.
- Hiệu quả kinh tế: PGT giúp tăng tỷ lệ có thai và loại bỏ những phôi bất thường nên sẽ không mất thời gian cho những lần chuyển phôi vô ích từ đó tiết kiệm được chi phí.
- Trường hợp đặc biệt: đối với gia đình đã có con mắc bệnh lý di truyền đơn gen thì việc có thêm một đứa con sẽ giúp hỗ trợ điều trị cho người anh/chị trước đó bằng cách ghép tuỷ, ghép tế bào gốc. Đối với những phụ nữ lớn tuổi (trên 40) thì PGT giúp chọn lọc phôi bình thường trong vô số những phôi bất thường vốn do giảm chất lượng trứng.
Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT:
- Kích thích buồng trứng và lấy trứng: Bác sĩ sẽ sử dụng thuốc kích thích buồng trứng để giúp phụ nữ sản xuất nhiều trứng hơn. Sau đó, trứng được lấy ra khỏi cơ thể người phụ nữ bằng thủ thuật chọc hút trứng.
- Thụ tinh nhân tạo: Trứng được thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm để tạo thành phôi.
- Nuôi cấy phôi: Phôi được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm trong vài ngày.
- Sinh thiết phôi: Một tế bào nhỏ được lấy từ mỗi phôi để xét nghiệm di truyền.
- Trữ lạnh phôi: Các phôi sau khi được sinh thiết sẽ trữ lạnh chờ cấy vào buồng tử cung vào thời điểm thuận lợi
- Phân tích di truyền: Các tế bào phôi được phân tích để tìm kiếm các bất thường di truyền.
- Chuyển phôi: Những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường di truyền sẽ được cấy ghép vào tử cung người phụ nữ.
PGT bao gồm hai loại chính:
- PGT-/SR (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): Sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidies) trong phôi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường về cấu trúc NST như đứt gãy, thêm đoạn NST.
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): Chẩn đoán các bệnh di truyền đơn gen trong phôi, giúp loại bỏ những phôi mang gen bệnh và lựa chọn những phôi khỏe mạnh để cấy ghép.
- Cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh di truyền đơn gen.
- Một người trong cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền đơn gen.
- Đã có thai nhi hoặc trẻ sơ sinh mắc bệnh di truyền đơn gen.
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền đơn gen.
PGT-M có thể giúp chẩn đoán và loại bỏ các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như:
- Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh): Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin của cơ thể.
- Hemophilia (Bệnh máu khó đông): Bệnh do thiếu hụt yếu tố đông máu, dẫn đến các vấn đề về chảy máu và bầm tím.
- Cystic fibrosis (Xơ nang): Bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản.
- Huntington’s disease (Bệnh Huntington): Rối loạn thần kinh thoái hóa di truyền, gây ra các vấn đề về chuyển động, nhận thức và tâm trạng.
- Spinal muscular atrophy (Bệnh teo cơ tủy): Bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động, gây ra suy yếu cơ và teo cơ tiến triển..
Lựa chọn thông minh:
PGT là một kỹ thuật y tế phức tạp và quan trọng cho “con trong tương lai”. Do đó, các cặp vợ chồng cần cẩn trọng và kỹ lưỡng khi lựa chọn nơi thực hiện. Nên đặt câu hỏi và trao đổi cởi mở với bác sĩ để giải đáp mọi thắc mắc và đảm bảo bạn hiểu rõ về quá trình điều trị. Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ trước, trong và sau khi thực hiện PGT để đạt được kết quả tốt nhất. Vài lưu ý khi lựa chọn:
1. Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa: để biết vấn đề liên quan đến hai vợ chồng hay đứa con hiện tại.
2. Tìm hiểu về cơ sở y tế thực hiện IVF-PGT: Lựa chọn nơi có Uy tín và kinh nghiệm. Đội ngũ bác sĩ. Trang thiết bị: Đảm bảo cơ sở y tế được trang bị đầy đủ các thiết bị hiện đại và tiên tiến để thực hiện PGT một cách chính xác và hiệu quả. Tỷ lệ thành công: Tham khảo tỷ lệ thành công của PGT tại cơ sở y tế để có thể đánh giá hiệu quả điều trị. Chi phí: So sánh chi phí PGT tại các cơ sở y tế khác nhau để lựa chọn nơi phù hợp với khả năng tài chính của bạn.
3. Tham khảo ý kiến của những người đã từng thực hiện PGT: Tham gia các hội nhóm hỗ trợ sinh sản trực tuyến để chia sẻ kinh nghiệm và nhận lời khuyên từ những người có cùng hoàn cảnh, sau đó phải tham khảo ý kiến của các chuyên gia trong hỗ trợ sinh sản.
PGT là công cụ hỗ trợ đắc lực cho bệnh nhân hiếm muộn lâu năm, thất bại làm tổ nhiều lần, mang đến cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh cao hơn. Việc đầu tư vào PGT là một quyết định sáng suốt, giúp tiết kiệm chi phí và nâng cao hiệu quả điều trị. Trong đó, PGT-M là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, mang đến cho các cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc có nguy cơ di truyền cao cơ hội có con khỏe mạnh và hạnh phúc. Với sự hỗ trợ của PGT-A/SR/M, hành trình mang thai của bạn sẽ trở nên suôn sẻ và đầy hy vọng hơn.
Hotline: 0939 123 242
Địa chỉ: Lầu 1- BVQT Phương Châu, số 300 Nguyễn Văn Cừ (nối dài), An Khánh, Ninh Kiều, Cần Thơ
Link đăng ký khám: https://forms.gle/QXPmj6TVqD22eJU78
Zalo: https://zalo.me/3151939064448063345
Fanpage: https://www.facebook.com/ivfphuongchau
Tiktok: https://www.tiktok.com/@ivfphuongchau/
Tổng đài BVQT Phương Châu (24/24): 1900 54 54 66
Tài liệu tham khảo
2. https://www.sart.org/ivf-info/frequently-asked-questions/
3. https://www.cdc.gov/dpdx/index.html